Elbląg: Piotruś Luttera jest jedynym dzieckiem w Polsce z mutacją genu BMP4. Potrzebuje pomocy i terapii

Chociaż Piotruś w lutym przyszłego roku skończy dopiero sześć lat, to jego historię trudno opowiedzieć w skrócie. Pani Anna, mama chłopca, przychodzi do mnie z segregatorami pełnymi dokumentów — naliczyła już ponad 20 hospitalizacji, to po kilka w każdym roku życia małego elblążanina.

— Ciąża była planowana, przebiegała książkowo, wykonywaliśmy różne badania i nic nie wskazywało na to, że coś może być nie tak. Chciałam urodzić Piotrusia siłami natury, ale moje parcie nie przynosiło efektów. Akcja porodowa trwała i nic. Po kilku godzinach podjęto decyzję o wykonaniu cesarskiego cięcia — Piotruś zaklinował się gdzieś po drodze i nie byłam w stanie go urodzić — wspomina Anna Luttera.

ZAPISZ SIĘ NA BIEG NA RZECZ PIOTRUSIA. KLIKNIJ: elektronicznezapisy.pl.

Świeżo upieczona mama wreszcie usłyszała krzyk swojego pierwszego dziecka. Poczuła ogromną radość, która nie trwała jednak długo.

— Dowiedziałam się po chwili, że Piotruś ma stopę końsko-szpotawą. Kiedy powiedziałam o tym mężowi, myśleliśmy najpierw, że może coś stało się przy porodzie, bo wcześniej przecież nic nie wskazywało żadnych zmian. Okazało się później, że to wada genetyczna. Ortopeda zalecił masaże i ewentualnie gips, powiedział, że Piotruś z tego wyjdzie i wszystko będzie dobrze. Niestety tak się nie stało — problemy z nogą wciąż wracają — ostatnią operację Piotruś przeszedł 8 marca, ale chyba znów szykuje się nawrót — mówi pani Anna.

— Prosiłam tylko, by sprawdzono dziecko pod kątem rozszczepu podniebienia, który mógł mu przekazać w genach mój mąż. Powiedziano nam, że wszystko w porządku, że rozszczepu nie ma. Było też badanie słuchu, USG — wszystko dobrze, po kilku dniach zostaliśmy wypisani do domu — wspomina moja rozmówczyni.

I opowiada: — Dwa tygodnie później poszliśmy do ortopedy, który postanowił nogę od razu zagipsować. Już po całej procedurze spotkałam na korytarzu pediatrę neonatologa, u którego Piotruś nie miał umówionej wizyty, ale doktor miał akurat czas, więc nas przyjął.

Rodzice Piotrusia zostali skierowani do Olsztyna, gdzie usłyszeli później, że na pewno coś jest nie tak, a ich dziecko będzie wymagało dużo pracy.

Kiedy państwo Luttera czekali na kolejne diagnozy i odpowiedzi na dręczące ich pytania, całej trójce przyszło pokonać kolejną przeszkodę.

— Piotruś miał może miesiąc, kiedy dokuczały mu kolki, jelita sprawiały problemy, a apetytu nie miał wcale. Nagle którejś nocy zauważyliśmy mały guzek w pachwinie prawej. Okazało się, że jest to przepuklina pachwinowa. Na chirurgii dziecięcej w Elblągu guzek został odprowadzony do jamy brzusznej i zostaliśmy wypisani do domu. Piotruś w domu zaczął wymiotować i puchnąć. Wróciliśmy na chirurgię dziecięcą w Elblągu, gdzie doktor oznajmił nam, że pilnie musimy jechać do Olsztyna i dał nam skierowanie. Wylądowaliśmy w Olsztynie na SOR-ze. Szczęście w nieszczęściu, że trafiliśmy na ordynatora chirurgii, który wykonał operację jelit — gdyby nie on, Piotruś musiałby mieć stomię — relacjonuje Anna Luttera.

— Piotrusiowi zaczęła rosnąć głowa, wydłużała się, a ciemiączko stawało się pagórzyste i twarde. Lekarze, których widywaliśmy, nie mówili, że coś jest nie tak. My też nie zdawaliśmy sobie z tego sprawy, przecież to nasze pierwsze dziecko… Była Wielkanoc, kiedy szykowaliśmy się na spotkanie z rodziną, a ja prasowałam nam ubrania, przyszedł do mnie mąż z dzieckiem na rękach. Piotruś nie reagował, jego ciało było bezwładne, a oddech bardzo płytki — opowiada mama chłopczyka.

— Wezwaliśmy karetkę. Najpierw podejrzewano zapalenie opon mózgowych, ale to nie było to. Prawdę ujawniło USG — wylew krwi do mózgu. Zostaliśmy wysłani karetką do Olsztyna, gdzie spędziliśmy miesiąc na oddziale patologii i wad wrodzonych noworodków i niemowląt — informuje moja rozmówczyni.

Piotruś został dokładnie przebadany, od paluszka u stopy po głowę, jak mówi jego mama. I znów posypały się diagnozy — personel i rodzice nie mogli uwierzyć, że jest aż tak źle.

— Wylew spowodował, że dziecko nam się wyzerowało. Okazało się, że Piotruś nie słyszy, co było dla nas ogromnym zdziwieniem, bo wcześniej nasz synek nie miał problemów ze słuchem. Lekarze stwierdzili, że kiedy rodziłam, musiałam przeć bezpośrednio na mózg Piotrusia i tak powstał najprawdopodobniej krwiak, który pękł w tę pamiętną Wielkanoc. Do dziś Piotruś nie ma fragmentu kości czołowej — opowiada przygnębiona mama chłopca.

— Potem stwierdzono, że jednak powodem wylewu mogło być wodogłowie, które wraz z ciśnieniem wewnątrzczaszkowym rosło, pękło i wylało. W badaniach USG i MRI mózgowia potwierdzono wodniaki podtwardówkowe, przewlekłe wodniako-krwiaki nad płatami obu półkul mózgowia. Po wylewie oprócz problemów ze słuchem doszedł wylew przedsiatkówkowy w oku lewym, niedokrwistość, kwasica metaboliczna, hiperglikemia i epilepsja, z którymi zmagamy się do dziś — wylicza pani Anna.

Rozpoczęła się walka o to, by Piotruś znów słyszał. Badaniom poddawano chłopca i w Olsztynie, i w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach. Wszystkie wyniki potwierdzały, że dziecko nie słyszy.

— Powiedziano nam, że jedyną opcją jest aparat słuchowy — to był dla nas kolejny cios. Nie byłoby nas stać na tak drogie urządzenie, więc musieliśmy postarać się o orzeczenie o niepełnosprawności, by móc skorzystać z dofinansowania. W międzyczasie walczyliśmy dalej, a jeden z lekarzy polecił nam najpierw spróbować z drenażem uszu. Zabieg wykonano w Kajetanach, a po nim — szok — Piotruś od razu słyszał — już w dzień po zabiegu — to była ogromna radość — wspomina tata chłopca.

I przyznaje: — Nadal mieliśmy jednak powody do zmartwień. Nasz synek zaczynał już mówić, ale nagle przestał. Po drodze okazało się, że jednak ma rozszczep podniebienia i przeszedł operację. Stwierdziliśmy więc, że może ta przerwa w mówieniu jest efektem niedosłuchu i operacji podniebienia, ale mowa wciąż nie wracała, a zmiany w mózgu, które wywołał wylew, powiększały się — zamiast się wchłaniać, rosły. Wciąż walczyliśmy też o nóżkę Piotrusia — podczas hospitalizacji w olsztyńskim szpitalu okazało się, że gips nie był odpowiednio zakładany, a noga jeszcze bardziej się wykrzywiała. Konieczne było kolejne gipsowanie, na które co tydzień jeździliśmy do Olsztyna. Piotruś przeszedł też operację ścięgna Achillesa, po której noga była prostsza, a nasz synek lepiej chodził. Niestety stopa zaczęła się ściągać do środka i znowu nastąpił nawrót. Dostaliśmy skierowanie na operację w Olsztynie, ale postanowiliśmy szukać pomocy w innych miastach i tak trafiliśmy do prywatnej kliniki Paley European Institute. Piotruś przeszedł tam serię gipsowań oraz rehabilitacji. W międzyczasie nadal szukaliśmy fachowca, który jeszcze lepiej pomoże naszemu dziecku. Wreszcie znaleźliśmy bardzo dobrego doktora w Warszawie. Pierwszy raz przyjął nas prywatnie, a potem skierował na NFZ, aby nasze koszty były jak najmniejsze. Piotruś znowu miał założony gips, a po nim odbyła się operacja oraz następny gips pooperacyjny. Stopa wyglądała cudownie, ale znowu coś się dzieje i musimy skonsultować to z naszym lekarzem — opowiada pan Jacek.

Wkrótce rodzina skierowana została do Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie Piotruś przeszedł kolejne badania. Potwierdzono wodogłowie, ale do tej pory nie wiadomo, czy jest wrodzone, czy nabyte.

— Pani profesor rozpoznała wentrikumegalię w przebiegu wady rozwojowej o podłożu genetycznym — wyjaśnia tata chłopca.

— Szkoda, że od razu nie trafiliśmy na dobrego lekarza, który widząc ciemiączko Piotrusia, skierowałby nas do neurologa. Wtedy nie doszłoby może do wylewu i zmian w mózgu, które wywołał. Żałujemy, że tę wiedzę mamy dopiero dziś, ale radzimy wszystkim rodzicom bacznie obserwować ciemiączko u swoich pociech, by w porę uchronić dziecko przed krwawieniem śródczaszkowym — mówi pani Anna.

— Zorganizowaliśmy więc pierwszą zbiórkę na rzecz naszego synka — za zebrane środki planowaliśmy zrobić mu badania genetyczne. Są one bardzo kosztowne, ale wiedzieliśmy, że mogą pomóc nam dowiedzieć się więcej na temat stanu Piotrusia. Los chciał, że trafiłam kiedyś na transmitowaną na żywo konferencję lekarzy specjalistów z zakresu genetyki i chirurgii twarzoczaszki — mówili między innymi o różnych przypadkach wad wrodzonych. Na końcu podano adres do korespondencji, postanowiłam więc napisać — opowiada mama Piotrusia.

— Ku mojemu wielkiemu zdziwieniu otrzymałam odpowiedź! Odezwała się do mnie doktor Małgorzata Pawłowicz i zaprosiła całą naszą trójkę do Olsztyna na badania genetyczne. To wtedy okazało się, że Piotruś jest prawdopodobnie jedynym w Polsce dzieckiem z mutacją genu BMP4 i to właśnie ta mutacja w największej mierze odpowiada za problemy zdrowotne naszego synka — przekazuje pani Anna.

— Tak naprawdę nie można więc określić, co będzie dalej i czego jeszcze możemy spodziewać się w przyszłości. Doktor Pawłowicz kontaktowała się w sprawie Piotrusia z Francją, bo tam takie przypadki już znają i są w stanie podpowiedzieć, jakie badania należy jeszcze wykonać, ale to w tej kwestii tyle. Nie mamy jeszcze nawet nazwy dla zespołu schorzeń, na które cierpi Piotruś, nikt nie wie, jakie zmiany wywoła mutacja oraz duplikacja w chromosomie II i na co będą rzutować w kolejnych latach — mówi Jacek Luttera.

Tata chłopca dodaje: — Badania genetyczne wykonano nam w Olsztynie, więc pieniądze ze wspomnianej zbiórki przeznaczyliśmy na leczenie nogi, ale tak jak wspominaliśmy, po kilku miesiącach od ostatniej operacji znów szykuje się nawrót. W międzyczasie okazało się też, że nasz synek ma również problem z drugą nogą, która jest koślawa. Ma też hipermobilność stawów. Pieniądze ze zbiórki przeznaczaliśmy też i przeznaczamy nadal na prywatną rehabilitację. Pieniądze przeznaczamy też na ortezy, bo nie wszystkie są refundowane, oraz na koszty związane z wyjazdami na leczenie. Piotruś przeszedł w lipcu rekonstrukcję kosteczek słuchowych i ponowny drenaż uszu i na szczęście znowu słyszy. Czekamy na kolejną wizytę w Instytucie w Kajetanach, aby potwierdzić, że faktycznie tak jest. Piotruś nosi okulary, ponieważ ma wadę wzroku oraz astygmatyzm. Przed nim operacja opadającej powieki, która utrudnia mu widzenie, i operacja uciekającego oka. Nie wiemy też co dalej z ubytkiem kości czołowej i ze zmianami wrodzonymi mózgu.

— Chcielibyśmy być w stanie porozumieć się z naszym synkiem — wiemy, że potrzebna mu jest terapia dostosowana do jego potrzeb, a dobranie terapii w przypadku Piotrusia jest zadaniem bardzo trudnym, z którym nie każdy specjalista chce się mierzyć — stwierdza pani Anna.

— Organizowane są specjalne turnusy rehabilitacyjne dla dzieci z problemami podobnymi do tych, z którymi mierzy się Piotruś. Oferują one szeroki wachlarz możliwości i wierzymy, że odpowiednio dobrane zajęcia, mogą być dla naszego synka jak nowe okno na świat — mówi zatroskana mama.

Oczywiście takie turnusy rehabilitacyjne wiążą się z ogromnymi kosztami, a na te państwo Luttera są stale narażeni. Mimo wszystko nie tracą nadziei i robią wszystko, by ich niespełna 6-letni synek był jak najbardziej samodzielny.

I można im w tym pomóc. Do 13 września przyjmowane są zapisy na II Mistrzostwa Elbląga w Biegach Przełajowych, które odbędą się 18 września w elbląskiej Bażantarni. Środki zebrane w ramach wpisowego stanowić będą wsparcie dla Piotra i jego rodziców.

— Piotruś nie mówi, ma trudności z komunikacją, emocjami, z chodzeniem. Rodzice z całych sił walczą o względną samodzielność synka. To nieustanne wizyty u specjalistów, kolejne badania, rehabilitacje, orteza kilkukrotnie operowanej już stopy. Marzeniem jest turnus rehabilitacyjny, na który starają się zebrać pieniądze — przekazują organizatorzy zawodów.

Zgłoszenia przyjmowane są za pośrednictwem strony internetowej elektronicznezapisy.pl. W biegach mogą brać udział dzieci i młodzież (20 zł), a także dorośli (40 zł). Istnieje również możliwość wpłacenia większych kwot, które wesprą dzielnego Piotrusia. Regulamin imprezy dostępny jest na stronie MOSiR Elbląg.